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地中海贫血 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。这种疾病在地中海沿岸国家较为常见，因此得名。患者体内血红蛋白的生成受到阻碍，导致红细胞数量减少或功能异常，从而引发贫血。 地中海贫血分为α型和β型两种主要类型。α型地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变引起的，β型则是由于β珠...
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先天性代谢缺陷 先天性代谢缺陷是一类由于基因突变导致体内特定代谢途径受阻的遗传性疾病。这类疾病会影响身体正常分解或合成营养物质的能力，导致代谢中间产物积累或必需物质缺乏。这类疾病通常在婴儿期或儿童早期就会显现症状。 新生儿筛查是早期发现先天性代谢缺陷的重要手段。通过采集足跟血，可以检测苯丙酮尿症、...
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